Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 2

Die angeborene pulmonale Atemwegsfehlbildung Typ 2 entsteht vor der Geburt, wenn sich die kleinen Atemwege abnorm entwickeln.
Die genauen Ursachen und Risikofaktoren der angeborenen pulmonalen Atemwegsfehlbildung Typ 2 sind nicht gut verstanden.
Sie tritt meist sporadisch auf und wird in der Regel nicht vererbt.
Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.
Es wurden keine klaren Zusammenhänge mit dem Lebensstil der Eltern oder mit Umweltbelastungen gefunden, und CPAM Typ 2 wird häufiger zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten am Herzen, an den Nieren oder am Verdauungstrakt beobachtet.

Genetische Risikofaktoren

Viele Familien fragen nach genetischen Risikofaktoren für die kongenitale pulmonale Atemwegsmalformation Typ 2 (CPAM Typ 2) und ob sie familiär gehäuft auftritt. Die aktuelle Evidenz zeigt, dass die meisten Fälle zufällig während der frühen Lungenentwicklung entstehen und nicht vererbt werden. Risiko ist nicht Schicksal – es kann sich von Person zu Person stark unterscheiden. Eine genetische Untersuchung wird in der Regel nur erwogen, wenn CPAM zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt oder wenn die Zyste in der Bildgebung oder nach einer Operation ungewöhnlich aussieht.

• Spontaner Ursprung: Die meisten Fälle von CPAM Typ 2 treten ohne Familienanamnese auf und stehen nicht mit vererbten Genveränderungen in Zusammenhang. Es wird angenommen, dass sie durch eine lokale Störung der Verzweigung der fetalen Lunge entstehen und nicht durch eine Veränderung, die in jeder Zelle vorhanden ist.

• Geringes Familienrisiko: Wenn ein Kind eine kongenitale pulmonale Atemwegsmalformation Typ 2 hat, steigt die Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder, ebenfalls betroffen zu sein, nicht wesentlich an. Berichte über Wiederholungsfälle bei Geschwistern sind sehr selten.

• Chromosomale Befunde: Wenn CPAM Typ 2 zusammen mit anderen strukturellen Auffälligkeiten auftritt, suchen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise mit einer pränatalen Mikroarray-Untersuchung nach chromosomalen Veränderungen. Isoliertes CPAM Typ 2 hat nur einen geringen Zusammenhang mit nachweisbaren chromosomalen Auffälligkeiten.

• DICER1-Überschneidung: Seltene zystische Lungentumoren im Zusammenhang mit dem DICER1-Syndrom können in der Bildgebung wie CPAM aussehen, besonders Läsionen mit größeren einzelnen Zysten oder festen Knoten. Wenn die Merkmale auf ein Pleuropulmonales Blastom hinweisen, kann eine genetische Untersuchung auf DICER1 für das Kind und manchmal auch für die Familie empfohlen werden. Das ist bei CPAM Typ 2 ungewöhnlich, ist aber in der Differentialdiagnose wichtig.

• Entwicklungswege: Untersuchungen an entferntem Gewebe zeigen Unterschiede in den Signalen, die die frühe Verzweigung der Lunge steuern. Diese Veränderungen scheinen auf die Läsion begrenzt zu sein und sprechen nicht für eine bekannte vererbte Ursache der kongenitalen pulmonalen Atemwegsmalformation Typ 2.

• Begleitende Auffälligkeiten: CPAM Typ 2 geht häufiger zusammen mit Auffälligkeiten der Nieren, des Herzens oder des Darms auf als einige andere Subtypen. Wenn mehrere Organe betroffen sind, ist die Wahrscheinlichkeit für eine zugrunde liegende genetische Erkrankung höher. Deshalb können eine Chromosomen- oder Genuntersuchung besprochen werden.

Übertragung

Die angeborene pulmonale Atemwegsfehlbildung Typ 2 entwickelt sich in der frühen Schwangerschaft, wenn sich die Lungen bilden, und kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Sie ist also nicht ansteckend. In den meisten Fällen wird sie nicht vererbt; sie scheint zufällig während der fetalen Entwicklung aufzutreten, und es ist kein bekanntes Muster der genetischen Weitergabe der angeborenen pulmonalen Atemwegsfehlbildung Typ 2 bekannt. Ein einheitliches Vererbungsmuster wurde nicht nachgewiesen, daher scheint das Risiko, dass sie in einer zukünftigen Schwangerschaft erneut auftritt, gering zu sein. Wenn du Fragen dazu hast, wie die angeborene pulmonale Atemwegsfehlbildung Typ 2 in deiner Familie vererbt wird, kann eine genetische Beratung deine Vorgeschichte durchsehen und mit dir die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchungen besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn ein pränataler Ultraschall mehrere kleine Lungenzysten zeigt, in der Familie angeborene Lungenanomalien vorkommen oder andere angeborene Auffälligkeiten auf ein umfassenderes Syndrom hindeuten. Eine Testung kann den CPAM-Typ genauer einordnen, begleitende Erkrankungen aufdecken und die Planung der Entbindung sowie die Versorgung des Neugeborenen unterstützen. Besprich den Zeitpunkt mit einer Spezialistin oder einem Spezialisten für maternale-fetale Medizin und dem Genetik-Team.

Wenn du den Alltag betrachtest, hängt die Prognose bei der kongenitalen pulmonalen Atemwegsfehlbildung Typ 2 (CPAM type 2) von der Größe und Lage der Zysten in der Lunge und davon ab, ob sie Atemprobleme verursachen. Einige Babys zeigen schon direkt nach der Geburt frühe Anzeichen von CPAM type 2 – schnelle Atmung, Einziehungen an den Rippen oder einen Sauerstoffbedarf –, während sie bei anderen zufällig im pränatalen Ultraschall oder später bei bildgebenden Untersuchungen im Kindesalter entdeckt wird. Der Verlauf ist bei jedem etwas anders. Wenn ein Baby stabil ist, planen Ärztinnen und Ärzte oft in den ersten Lebensmonaten eine Operation, um den betroffenen Lungenabschnitt zu entfernen und Infektionen oder plötzliche Atemnot zu verhindern; wenn die Beschwerden bei der Geburt schwer sind, kann eine Operation dringend sein.

Wenn du die Prognose verstehst, kann das bei der Planung helfen und Familien dabei unterstützen, den richtigen Zeitpunkt für eine Operation gegen abwartende Kontrolle abzuwägen. Nach der Operation geht es den meisten Kindern sehr gut. Das verbleibende Lungengewebe dehnt sich mit dem Wachstum aus, und viele halten bei Bewegung und Sport mit Gleichaltrigen mit. Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber Kinder mit isolierter CPAM type 2 (ohne andere Organprobleme) haben im Allgemeinen eine ausgezeichnete Langzeitüberlebensrate. Zu den Risiken, auf die geachtet werden sollte, gehören Lungeninfektionen im zystischen Bereich, gelegentliche Atemeinschränkungen bei anstrengender Bewegung und seltene Komplikationen wie ein Pneumothorax; eine Malignität ist bei CPAM type 2 selten, wurde aber bei anderen CPAM-Typen häufiger berichtet, daher empfehlen Ärztinnen und Ärzte weiterhin Kontrollen.

Wenn CPAM type 2 Teil einer umfassenderen Erkrankung ist oder zusammen mit anderen Fehlbildungen auftritt, spiegelt die Gesamtprognose diese zusätzlichen Probleme wider, nicht nur die Lungenläsion. Bei Föten mit sehr großen Läsionen, die zu einer schweren Flüssigkeitsansammlung oder zu Herzbelastung führen, können Spezialistinnen und Spezialisten pränatale Eingriffe anbieten; mit der modernen Versorgung hat sich das Überleben verbessert, aber diese seltenen Situationen sind rund um die Geburt mit einem höheren Risiko verbunden. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich Aktivitätszielen, dem Zeitpunkt der Operation und einem Plan für die Kontrollen, während dein Kind wächst.

Die Behandlung einer kongenitalen pulmonalen Atemwegsfehlbildung Typ 2 (CPAM Typ 2) hängt von der Größe, den Symptomen und möglichen Komplikationen wie einer Infektion oder Atemproblemen ab. Kleine, symptomfreie CPAM-Typ-2-Läsionen werden oft mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen und bildgebenden Verfahren überwacht, während größere oder symptomatische Läsionen in der Regel operativ entfernt werden (oft durch eine Lobektomie), um Infektionen und seltene Langzeitprobleme zu verhindern. Wenn ein Neugeborenes Atemnot hat, können Ärztinnen und Ärzte Sauerstoff, Atemunterstützung und bei Verdacht auf eine Infektion Antibiotika geben und dann die Operation planen, sobald das Baby stabil ist. Manche Zentren ziehen es in Betracht, auch symptomlose CPAM-Typ-2-Läsionen schon im frühen Kindesalter zu entfernen, um das Infektionsrisiko zu senken und dem verbleibenden Lungengewebe Wachstum zu ermöglichen, aber diese Entscheidung wird individuell getroffen. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen.

In den meisten Familien tritt die kongenitale pulmonale Atemwegsmalformation Typ 2 (CPAM Typ 2) nur einmal auf und scheint nicht familiär gehäuft vorzukommen. Aktuelle Forschung legt nahe, dass die Veränderungen während der frühen Lungenentwicklung in der Schwangerschaft entstehen und auf das betroffene Lungengewebe begrenzt sind. Das bedeutet, dass sie nicht von einem Elternteil vererbt werden und sich sonst nicht im Körper des Kindes finden. Deshalb zeigen routinemäßige genetische Blut- oder Speicheltests oft keine Ursache, und die Wahrscheinlichkeit, dass CPAM Typ 2 in einer späteren Schwangerschaft erneut auftritt, scheint gering zu sein. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Selten, wenn zystenartige Lungenveränderungen im Sinne einer CPAM zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftreten, kann eine umfassendere genetische oder chromosomale Erkrankung beteiligt sein, und die Ärztinnen oder Ärzte können gezielte Untersuchungen besprechen. Wenn mehrere Angehörige ähnliche Lungen- oder Entwicklungsauffälligkeiten haben, teile diese Familiengeschichte mit und frage nach einer genetischen Beratung, um zu klären, ob CPAM Typ 2 in deiner Familie erblich sein könnte.

Atemwegsinfektionen können die Atmung bei Babys und Kindern mit kongenitaler pulmonaler Atemwegsfehlbildung Typ 2 vorübergehend verschlechtern und manchmal frühe Symptome dieser Erkrankung sichtbar machen. Pfeifende Atmung wie bei Asthma und eine Überempfindlichkeit der Atemwege können zusammen mit CPAM Typ 2 auftreten, und Schübe werden oft deutlicher, wenn gerade eine Erkältung oder Grippe umgeht. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. CPAM Typ 2 tritt außerdem im Vergleich zu einigen anderen Typen häufiger zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auf, vor allem am Herzen, an den Nieren oder am Verdauungstrakt. Deshalb koordinieren Behandlungsteams die Versorgung oft von Anfang an fachübergreifend. Manche Kinder haben eine „hybride“ Läsion, die sich mit einer pulmonalen Sequestration überschneidet. Das kann die Blutversorgung der Lunge verändern und den Operationsplan beeinflussen. Vor der Geburt können gleichzeitig bestehende Probleme wie ein angeborener Zwerchfellbruch oder ausgeprägte Herzfehlbildungen die Kompression der Lunge verstärken und das Risiko für Flüssigkeitsansammlungen beim Fetus (Hydrops) erhöhen, sodass eine engmaschigere Überwachung nötig ist. Ein Zusammenhang mit Krebs ist selten und betrifft eher andere CPAM-Typen, aber wiederholte Infektionen oder ein kollabierter Lungenflügel (Pneumothorax) können zusammen mit CPAM Typ 2 auftreten und die Beschwerden komplexer machen, besonders bei Frühgeborenen oder Kindern mit chronischer Lungenerkrankung.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.